TRIBUNNEWS.COM, JAKARTA — Thalassemia menjadi salah satu beban kesehatan terbesar BPJS.
Saat didiagnosis menderita thalassemia, pasien memerlukan transfusi darah sepanjang hidupnya.
Kelainan genetik ini dapat dicegah dengan skrining.
Thalassemia dapat diturunkan dari perkawinan antara dua orang yang membawa sifat tersebut.
Penderita thalassemia dapat dilihat dengan mata telanjang (tanpa gejala) dan dapat didiagnosis melalui pemeriksaan darah dan pemeriksaan hemoglobin.
Menurut Yayasan Thalassemia Indonesia, terjadi peningkatan kasus thalassemia.
Sejak tahun 2012, tercatat sebanyak 4.896 kasus dan hingga Juni 2021, data penderita talasemia di Indonesia tercatat sebanyak 10.973 kasus.
Menurut Kementerian Kesehatan, ada tiga jenis thalassemia, yaitu thalassemia mayor, thalassemia intermedia, dan thalassemia minor/sifat/pembawa sifat.
Penderita thalassemia mayor memerlukan transfusi darah secara rutin sepanjang hidupnya (setiap 2-4 minggu).
Studi Eijkman tahun 2012 memperkirakan angka kelahiran anak penderita thalassemia mayor sekitar 20 persen atau 2.500 anak dari jumlah penduduk ± 240 juta jiwa.
Penderita Thalassemia akan mengalami pucat kronis atau anemia kronis, infeksi, dan kekurangan zat besi.
Hal ini terjadi karena sel darah merah rusak dan hancur sehingga menyebabkan pucat atau anemia permanen.
Penyebab kematian lain pada penderita thalassemia adalah penyakit jantung karena zat besi di jantung.
Penyakit ini sering menyebabkan kematian pada penderita thalassemia.
Berdasarkan situasi tersebut, PT Naleya Genomics Indonesia (NGI), Yayasan Thalassemia Indonesia (YTI) dan Organisasi Asosiasi Nderek Guru (Ndaru) menandatangani Memorandum of Understanding (MoU) di Jakarta.
Direktur Utama YTI Ruswandi dan CEO Nderek Guru Aditya Yusma turut hadir dalam acara tersebut. Tujuannya adalah untuk meningkatkan kesadaran masyarakat akan pentingnya pengobatan dini dan upaya pencegahan thalassemia di Indonesia.
“Pencegahan dan deteksi dini merupakan langkah penting dalam mengurangi dampak penyakit ini dan upaya memutus rantai penyakit thalassemia di Indonesia,” kata CEO NGI Heru Dharmadi Wijaya.
Layanan tes Thalassemia Naleya Thalasaq dapat mendeteksi lebih dari 500 mutasi genetik yang terkait dengan Thalassemia menggunakan teknologi Next Generation Sequencing (NGS). (*)